Genetics and Blood Clots

Génétique et caillots sanguins

Les caillots sanguins peuvent être effrayants. Un petit morceau de sang durci peut causer des ravages dans le cœur et le cerveau de toute personne assez malchanceuse pour en faire l'expérience. Ils semblent frapper au hasard et les effets peuvent avoir des conséquences dévastatrices. Cependant, la recherche sur la cause des caillots révèle que ce n'est peut-être pas si aléatoire. En fait, la génétique a une forte influence sur la probabilité et les circonstances où le sang pourrait former des caillots.

Certaines protéines présentes dans le sang créent ce qu'on appelle une « cascade de coagulation » lorsque le corps est endommagé d'une manière ou d'une autre. Ces protéines sont directement responsables de la formation des caillots. Une vaste gamme d'autres protéines dans tout le corps influencent indirectement ce processus en rendant ces protéines de coagulation plus ou moins actives. Normalement, ces protéines sont inactives dans la circulation sanguine et n'interviennent que lorsque vous vous coupez. Cependant, certains processus pathologiques peuvent inciter le système à agir comme s'il avait été coupé, et certaines protéines mutantes peuvent rendre la cascade de coagulation plus facile à activer.

Les dommages à vos vaisseaux sanguins peuvent se présenter sous deux formes : des dommages extrinsèques causés par un facteur externe, comme une coupure ou une égratignure au genou, et des dommages intrinsèques provenant de sources internes à votre corps, comme l'hypertension et le tabagisme, qui s'usent à l'intérieur de votre système vasculaire. temps. Ces deux processus commencent différemment et entraînent l'activation de différentes parties de la cascade de coagulation. Cependant, quelle que soit l'origine des dommages, ils finissent par activer une protéine appelée facteur X (le chiffre romain X, pas la lettre). Le facteur X activé conduit à l'activation de deux protéines appelées respectivement thrombine et fibrine. À partir de là, le processus de coagulation s'accélère avec la thrombine et la fibrine travaillant ensemble pour former un grand désordre enchevêtré appelé caillot de fibrine. Ces caillots de fibrine sont le début de chaque véritable caillot sanguin et peuvent être suffisamment gros pour boucher eux-mêmes un vaisseau sanguin avant que les plaquettes et d'autres facteurs ne commencent à s'y attacher.

FactorX qui repose au sommet de ce processus comme un gardien. Une fois son travail terminé, la progression vers un caillot est inévitable. S'il n'y a eu aucun dommage, le résultat d'un caillot inoffensif pourrait être un accident vasculaire cérébral ou pire. Ainsi, il est clair qu'un grand nombre d'éléments dans votre sang sont là pour vérifier si le facteur X est activé et la vitesse de ce processus. Entrez le facteur V nommé de manière créative.

FactorV est une protéine intéressante en ce qu'elle n'est pas elle-même enzymatiquement active, mais facilite le travail d'autres protéines et processus. Dans ce cas, il augmente considérablement l'activité du facteur X et piège les plaquettes pour qu'elles soient empêtrées dans le tissu de fibrine. Avec le facteur V à bord, un caillot de fibrine qui se forme lentement devient une masse de cellules et de protéines qui s'accumule rapidement et qui peut boucher une coupure ou, tout aussi facilement, une artère.

Habituellement, le facteur V est décomposé dans la circulation sanguine afin qu'il ne reste pas et n'exacerbe pas les cascades de coagulation inoffensives. Cependant, une certaine mutation génétique dans votre ADN peut rendre une protéine du facteur V beaucoup plus active. Ces protéines du facteur V "Leiden" (FVL) sont résistantes aux processus qui éliminent normalement le facteur V. Cela signifie que le FVL reste dans votre circulation sanguine beaucoup plus longtemps, aggravant le facteur X et rendant encore plus probable la formation d'un gros caillot. La preuve autour de FVL est claire.

Les personnes porteuses de la protéine mutante sont beaucoup plus susceptibles de former des caillots dangereux et de souffrir de tous les effets sur la santé qui en découlent.

Avoir une protéine dangereuse qui pourrait se cacher dans l'ADN de n'importe qui dans la population est une pensée troublante. Heureusement, il existe un moyen de le tester. Les tests génétiques modernes signifient que connaître votre statut en facteur V est aussi simple que de cracher dans un tube. Les résultats génétiques et même la consultation d'un médecin peuvent tous être effectués en ligne et dans le confort de votre foyer.

Les caillots de sang peuvent être une affaire effrayante, mais comme Lovecraft, le maître de l'horreur l'a écrit "la peur la plus ancienne et la plus forte est la peur de l'inconnu". Faites un test ADN et ne laissez pas les caillots sanguins rester inconnus.


De plus, nous savons que les femmes ont un risque plus élevé de caillots sanguins que les hommes au même âge, probablement en raison à la fois de la grossesse et de l'utilisation de contraceptifs oraux.

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N'attendez plus, soyez maître de votre santé !

Publié en juin 2018 par Tavid Westerhoff-Mason

Mis à jour le février 2019 par Laetitia Dancourt

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