Qu'est-ce que la médecine personnalisée ?
Un homme au début de la cinquantaine souffrant d'hypertension se présente à votre cabinet pour examen. Il insiste sur le fait qu'il a pris ses médicaments comme prescrit, mais sa tension artérielle est toujours bien au-dessus de la cible. Il vient de passer les dernières semaines sur un médicament coûteux qui n'a effectivement rien fait pour lui. Ce scénario est trop courant dans la pratique. Bien qu'il existe de nombreux protocoles en place pour modifier son régime antihypertenseur, une fois que nous savons qu'il est inefficace, il existe très peu d'informations sur la manière d'éviter complètement la situation.
Pourquoi devrait-il être exposé au risque d'effets secondaires des médicaments et d'hypertension non traitée si sa réponse pouvait être prédite par un échantillon de salive ?
Les directives médicales actuelles sont souvent basées sur d'anciens modèles de pratique. Au XXe siècle, il n'y avait tout simplement aucun moyen de savoir comment un patient réagirait au traitement avant que la première dose n'ait été administrée. Cela a conduit à des pratiques qui étaient fondamentalement réactives plutôt que proactives. Les médicaments sont soutenus par des lignes directrices basées sur de grands essais cliniques pour traiter efficacement le plus grand nombre de personnes possible. Cependant, en raison du temps, du coût et des technologies émergentes, les patients présentant des traits génétiques spécifiques qui modifieraient leur réponse au traitement se retrouvent souvent dans ces études. Avec l'avènement de la médecine personnalisée, cela n'a plus besoin d'être le cas. Un dépistage génétique rapide pourrait mettre en évidence des médicaments potentiellement inefficaces sans exposer le patient à un danger.
La base génétique de nombreuses maladies et leur dépistage font partie de la pratique courante depuis des décennies. La recherche de mutations spécifiques prenait souvent du temps et était spécifique au diagnostic suspecté. Cependant, de nouvelles recherches et méthodes changent cela. Les technologies de criblage actuelles permettent de cribler en masse une vaste gamme de polymorphismes connus. Maintenant, un simple test peut révéler un polymorphisme NOS1AP, rendant un inhibiteur calcique que vous alliez prescrire arythmogène.
Peut-être existe-t-il un polymorphisme ADRB1 qui pourrait doubler l'efficacité d'un bêta-bloquant. Tout un rapport peut être compilé sur les mutations qui affectent la physiopathologie de la maladie et la pharmacodynamique du traitement. Plutôt que des médicaments d'essai et d'erreur, une thérapie personnalisée peut être sélectionnée sans perdre de temps et sans risquer d'effets secondaires inutiles. Cela signifie plus de temps consacré à un traitement efficace, une meilleure anticipation des facteurs de risque potentiels et de meilleurs résultats dans l'ensemble.
La médecine personnalisée nous permet d'être proactifs dans nos prescriptions. Les thérapies peuvent être sélectionnées sur la base d'un profil génétique et clinique spécifique au patient plutôt que sur les grandes tendances épidémiologiques. Plus important encore, les outils pour mettre cela en pratique sont maintenant disponibles.
Des revues comme Nature Genetics et The Journal of Internal Medicine font l'objet de recherches sur les avantages de la médecine personnalisée. Des trousses de dépistage génétique sont actuellement disponibles sur le marché pour les médecins intéressés à faire progresser leur pratique. Est-il temps pour la pratique médicale de rattraper le reste de la communauté médicale ?
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